Генетик

Дорогие будущие мамы!
Хочу поделиться информацией, вдруг кому-нибудь пригодится.
На 32-й неделе беременности мне необходимо было получить консультацию генетика, причем в довольно сжатые сроки (в течение недели). В ЖК мне выдали направление в диагностический центр. Позвонив туда, записаться удалось только на конец июля (направление было выдано 02 июля). Удивительно, но по другому телефону в том же диагностическом центре записаться на консультацию к генетику платно мне предложили уже на 16 июля.
Генетики еще есть в «Персоне», в б-це Семашко и должны быть в «Элегре» (наткнулась на их сайте).
Я записалась в Семашко на платную консультацию, сотрудник, которая меня записывала, рассказала, какие документы надо брать с собой (мне потребовались копии всех УЗИ, +результаты скрининга на синдром Дауна). В течение приема мне еще раз сделали УЗИ (кстати, та же узистка мне делала год назад УЗИ в «Персоне», только по другому поводу), выдали заключение и попросили сообщить исход родов.

мы наблюдались и делали анализы в генетической лаборатории детской областной б-цы,очередей вообще нет, консультация тоже понравилась,всё хорошо объясняли

Наташ, вы во время беременности наблюдались в этой лаборатории?!

Кити, нет, но вообще беременных я в этом кабинете видела. И на след.беременность врач приглашала, типа придите на всякий случай на консультацию, когда за вторым пойдёте.
Надеюсь, ничё не путаю, действительно беременных наблюдают

Тоже ходила к генетику в диагностический, но бесплатно по направлению из ЖК. Запись была ровно через неделю как я туда позвонила. Про платно даже не спросила, наверно растерялась

Наташ, вы с Полиной уже ходили.
Просто некоторых беременных обязательно к генетику направляют, некоторых нет...хотя мне сказали что желательно всем ходить
Нас вот тоже не направляли

Я к тому, что в ДОБ тоже (вроде бы)беременным можно обращаться, если направляют.
О том, что желательно всем беременным у генетика побывать - не слышала, когда была беременная, и никто мне естессно об этом и не говорил.

ДЕвочки, наверное для успокоения своей души больше, хочу спросить вас, правильно ли я сделала или нет
Хотя еще две недели назад мучала этим и Наташу (Bush) и других знакомых.
Вообщем у нас в Дзержинске как то очень странно с этим вопросом
Еще не видя результатов УЗИ, в консультации всех направляют на консультацию с генетиком в НН в Семашко именно тодуа выписывают направление. Причем ехать туда надо к 7 утра, занимать очереди ну и все прочее выливающееся в этом.
Мы пошли на наше первое УЗИ, где нам поставили срок 11 недель и 6 дней. Очень долго нас рассматривали, и потом сказали - все в норме, развиваемся мы как надо, вот эта самая пресловутая воротниковая зона, которая очень важна на этом сроке, у нас соответсвует норме и вообще сказали - очень хороший ребеночек.
у врача-узиста я поинтерисовалась - зачем к генетику?
Ответ был - сейчас всех отправляют.
Посовещавшись дома с родными, с сестрой которая прошла это все, с другими девочками у кого это тоже было, пришли к выводу, что не фиг там делать, только трястись в транспорте, потом стоять в очереди, слушать всякие разговоры.
Все в один голос говорят - раз все хорошо, не нужно ехать. только нервы себе накрутишь.
ВОобщем мы так и решили.
ЗАвтра мне на плановый прием в ЖК, ужасно боюсь что врач будет ругаться что не поехала я туда. да и нет нет, да закрадется мысль, а может зря не ездила...
Девочки что можете сказать по этому вопросу?

Наташ, я не очень разбираюсь, зачем это нужно. В нижнем от консультаций не направляют, как в платных - не знаю. В любом случае, мне кажется, что если завтра врач посоветует все-таки сходить, и объяснит популярно - зачем, то сходишь и принесешь результат в следующую явку. У нас вот до сих пор нет флюрографии папы и на учет в детскую поликлиннику я не встала.. ничего, не ругают, еще успеем.
Я так иногда забуду чего-нибудь сдать или ехать было неудобно, так на фразу "не получилось приехать" - говорят, ну пойди сдай сейчас. А на фразу "я ж всего две недели назад сдавала кровь, может не надо?" говорят - ну может, и не надо...

Ой, а я такой трус, всегда боюсь что ругать будут
а к генетику все думаю говорят надо ехать как раз на 12 недели
а у нас уже 13 и 3 дня завтра будет
смысл...
сестра говорит, ей когда риск поставили, и то ниче не сказал, так типа поговорили были ли больные и уроды в семье. Так мы подумали, об этом мы и дома можем поговорить )))
Спасибо Лен, за ответ!
надеюсь голос повышать не будут на меня... а то я ж разревусь сразу (((

Наташ, мне кажется, у вас просто сильно перестраховываются... У нас вообще речь о генетике заходит тогда, когда есть в этом необходимость - зачем же просто так лишний раз таскаться по врачам? Тем более, Семашко - не ближний свет, да и людей там полно всегда!

elka, а зачем тебе вставать на учет в детскую поликлинику? Вы же не родились еще? Данные в поликлинику отправляют из р/д перед выпиской твоей...

Оль, не знаю, велят направление выдали. я не по прописке живу, видимо, чтобы знали в какую поликлинику данные отправлять про нас потом.

Сама вставала на учет в детскую поликлинику сразу после ухода в декрет - по сути, приходишь в детскую поликлинику, знакомишься с участковым и она расписывается на направлении. И всё. А прописка большой роли не играет - в роддоме всё равно будут спрашивать, куда вы с ребенком после выписки поедете и куда на следующий день приходить педиатру.

Оль, меня тоже направили вставать на учет к педиатру, когда в декретный отправляли..Там поинтересовались условиями проживания, количеством квадратных метров и тд. Провели беседу о первом уходе за малышом, о подготовке груди к кормлению и все такое..Была очень удивлена таким вниманием. Т.К. со мной, как минимум, полчаса беседовали...

Немного не в тему...
Оль, и меня направляли вставать на учет в дет.поликлинику, когда еще не родился ребенок... От консультации при 33 больнице (Лен.р-н). Там данные мои и мужа записали. Не знаю, почему надо было заранее...

Ну надо же, а из нашей ЖК№1 (Приокский р-н) никаких направлений в детскую поликлинику не давали

Обычно к генетику направляют,если появляется проблема,найденная на узи.. А так,если нет серьезных наследственных заболеваний (при условии,что вы знаете о них), то смысла ехать я не вижу. В общем-то каких-то исследований нам не делали,все в рамках разговора.

Спасибо девочки!
ВОт я тоже понимаю если бы уже чтото по результатам
а нас направили еще даже когда не было узи
наследственного у нас ничего такого нет
вообщем буду настраиваться на завтра, отпор давать

Я тоже у генетика не была и не направляли. Все скрининги у меня в норме, так что в этом нужды нет Смело давай отпор

И правильно,не давайте вас в обиду!!!!Ну их

даже если выявится на сроке >12 нед.патология, вы будете делать прерывание? я думаю, мало у кого рука поднимется. Во-первых, при рождении патологии может и не оказаться, во вторых - многое лечится и с разными пороками развития можно обожать своего малыша и делать его социально не ограниченным. Так чего себе,беременной, нервы мотать.
Наверное, мне стоит сказать спасибо некомпетентности Шакуровой, если бы она выявила порок на УЗИ, я бы точно не столь спокойно Полиночку донашивала

В очередной раз убедилась какая дурочка ))))
Накрутила себя , в итоге - даже не спросили про генетика, а я и не стала говорить ничего!

Девочки, просветите меня пожалуйста. Обязательно ли сдавать скрининг в 12 недель?. В консультации ничего не говорят, а в Нике спринг предупредили сразу, что нужно обязательно. Как быть?

В ЖК мне делали обязательно....

мне тоже в 12 недель даже ничего не говорили, делала после 16

мне делали в 16 недель в ЖК,
в 12, слышала что тоже надо было, но может мы не успели может что.
вообщем не делали на этом сроке

я тоже сдавала после 16 недель, но Светланка в теме про анализы писала недавно, что по-моему скриннинг после 12 недель отменили в силу его неинформативности, то есть получается,что теперь надо до 12 недель сдавать, но я не уверена совсем а ты скажи врачу в ЖК

Я сдавала в 12 и в 18 недель. У нас два скрининга было.
А то что скрининг после 12 отменили, там просто его можно делать до определенного времени, раньше и после он неинформативен. а вот в 18 недель был второй скрининг.

я делала в 16 и мне там все напутали со сроками напугали меня,я уж собиралась на месяц раньше рожать

Скрининг надо сдать, всё-таки многое показывает
в ЖК они на многое могут не направить, самой просто сказать

а я не верю скринингу!
по мне, так и не сдавала бы, если бы можно было отказаться

+1 я бы тоже не сдавала. мне результат пришёл к 20 неделе...и что? предполагалось, что "если что" женщина сделает аборт? или что? продолжать исследования, которые проблему то вобщем то не решат а нервы оооочень потрепят

Вот вот, Лен! таже фигня
при этом вот пришел результат что риск низкий, да все здорово, я успокоилась, пока не увидела приписку, что это не исключает возможности рождения ребенка с аномалиями. ну и какой толк от этого анализа?!
только нервы портить.
была последний ра в ЖК когда, сидела ко врачу девушка с уже оооочень приличным животом. ее срочно вызвали, типа у нее риск высокий. я услышала ее разговор с кем то по телефону, поняла так что анализ долго шел очень. и во что ей делать интересно?! бред вообще!

Девочки, у моих ооочень хороших знакомых была такая ситуация: они забеременели, у жены на 14 неделе по анализу крови определили аномалии плода. Послали на генетический анализ с вытяжкой из пузыря. Сказали, что ребенок с синдромом Дауна. Девочка отказалась делать аборт, точнее, вызывать искусственные роды. переживала всю беременность. Через несколько месяцев у нее родился абсолютно здоровый мальчик, который в следующем году успешно в первый класс с букетиком и ранцем за плечами потопает. Вот и верь этим анализам! Все это на моих глазах происходило.

Да, koshka, об этом и речь! он врет как в одну так и в другую сторону, как тут верить вот

а знакомая делала этот анализ, вытяжку из пузыря в итоге???
это очень опасно, ведь именно эта процедура может спровацировать еще худшие последствия (((

Угу

Вчера поговорила с врачем из ЖК. Она мне выписала направление на скрининг. Сказала, что делают его около 3 недель, достоверность 60% как в ту, так и другую сторону. Логичный вопрос - зачем тогда делать, лишняя нервотрепка???. Врач сказала - что так положено, кажется Минздрав дал такое предписание. Сказала, что достовернее в этом случае Узи. Ну а если вдруг какие-то проблемы выявляюся, не аборт же на таком большом сроке делать????.
Когда я лежала на сохранении в 29 больнице, наблюдала женщину (на вид правда не очень благополучную), которой вызывали искуственные роды на сроке около 20 недель. Носила она близнецов, как показали все анализы - оба больные....Так вот, после этих родов, один вышел ребенок, а второй нет....Не знаю, что она решила дальше делать, но смотреть на нее было жудко....

бррр... Страшные истории прям.
У меня результаты пришли в течении 1-2 недель, а делали этот тест...не помню когда,но где-то между 10 и 20ой неделькой. почему они у других так долго шли?? у моей знакомой вообще результат был через несколько дней,так как делала она этот тест на большом сроке и надо было узнать срочно что к чему. У нее был какой-то высокий показатель вероятности и она делала этот самый прокол с вытяжкой жидкости, ей позвонили в ближайшие дни и успокоили,что мол, все в норме.

Тест делают на 16 неделе. Его отправляют в Диагностический центр. Нас в ЖК сразу предупреждали, что результат будет идти месяц.
Недостоверность еще бывает когда не соблюдаются условия - кровь надо строго натощак сдавать и тд...

можно его делать прям в Диагностическом,тогда все оч быстро. Именно так моя знакомая и делала.

Вот я сдавала на 16 неделе. Результат пришел на 18. Поставили высокий риск. Вот я была у генетика, послушала все предложения о проколе, отказалась, получила заключение для ЖК. Вчера провела в диагностическом целый день, делать было нечего,читала результаты анализов. И смотрю срок родов сдвинут на 2 недели якобы я сдавала на сроке 18 недель. Соответственно результат неверный: на сроке для них 18 недель АФП как для 16 недель. Вот и поставили заниженный АФП. Меня заведущая даже слушать не стала, показала результаты на 18 неделе из гемотеса, она на них не взглянула, сказала сделаны не по стандарту.
В итоге целый день нервы, слезы Все мучения из-за какого то долбанного заключения генетика
И еще, УЗИ в диагностическом. Это жесть!!! Девушки сидели с мужьями с 8 утра и приняли их только около 11. Меня начали смотреть, 5 минут посмотрели и сказали погуляйте, мы после обеда досмотрим

это правда, очереди они очень любят и строго блюдут сове рабочее время,чтоб ни в коем случае не переработать

Ужас какой-то. Мы тут с мужем ходили сдавать анализ на кариотип (после ЗБ), а делают его только в областной Семашко. Взяли напрпавление, нам в регистратуре сказали, что для людей с Нижегородской пропиской анализ платный. По 1800 рублей с каждого плюс по 100 рублей за забор крови. Ну я обрадовалась тому, что хоть раз палтно - значит, без очереди. Сначала надо было подойти к генетику (зачем, мы так и не поняли). у кабинета сидело и стояло столько народу, что протиснуться по коридору было просто нереально. Простояли 15 минут в "очереди", поняли, что это дохлый номер. На наше счастье вышла медсестра. Муж, схватив ее за рукав (т.к. она уже собралась ударать от навалившейся на нее толпы), показал направление, на что она сказала: "А че вы тут стоите? Вам кровь надо сдать. А сдают ее до 9 утра, вы уж не успеете, наверное". Вместо того, чтобы подсказать, куда идти, "пульнула" нас опять в регистратуру. Там, выстояв очередь к окну информации, нас отправили в 3 кабинет. 15-минутная очередь в третий кабинет закончилась - ура! мы вошли, посмотрели наше напрпавление и сказали...что мы не туда пришли, а надо идти в 40-й. Смотрю, мужа подтрясывать от злости начинает. Пришли в 40-й. Там огромная очередь тех, кто за результатами, потому что кровь уже не забирают, время вышло. И тут мы встречаем ту, самую первую медсестру, которая из кабинета генетика вышла. Она нас увидела, поняла, что мы ничего так и не сдали, "сжалилась" над нами и за руку, без очереди отвела в процедурный, договорилась, чтоб у нас-таки кровь взяли (мы ж не будем каждый день с работы отпрашиваться!!!). вот так вот за деньги ходим по больницам

Девчонки, подскажите...вчера что-то вступило в голову и не вылазить...у БМ родная тетя глухонемая, её родители и родной брат-здоровые, сын от тоже глухонемого мужа-здоровоый. Мы с БМ можем надеяться,что наш с ним ребенок будет здоровый?????

Дашуль,конечно,можете!!!Здорового ребёночка родите!!!!Вот увидишь!!!

А к генетику надо идти????
Я просто думаю, может быть она не случайно глухонемая родилась, может зачатие было по пьяни или болели...или ещё что-нибудь???!!!!

Даш,ну,если сомневаешься-сходи лучше...а переживать не надо...это хорошо не скажется....

Спасибо за совет)

darenka18, я думаю переживать не стоит ....у нас есть друзья семьи, так вот их сын Антошка, слабослышащий - а все остальные слышащие..это у него родовая травма (у т.Наташи что то вовремя родов кажется было не по плану:(), что вот так на сыне отразилось (((..
вы, конечно, можете сходить к генетику - но лучше еще поспрашивать у родственников -почему это произошло)))
удачи вам , надеюсь у вас все будет в порядке!!!!

Даша,а вас к генетику все-равно,наверное,пошлют

У нас-то в Дзержинске всех шлют к генетику в Семашко, есть какие-то болезни у родных или нет...
я так и не съездила))

Да и не торопись

Мне понравилась в принципе генетик в Семашко, всё растолковала, но не пугала ничем особо, как у нас врачи любят делать

Спасибо, девчонки)

Отчитываюсь о своем походе к генетику! Направление в диагностический центр получила из-за высокого риска рождения ребёнка с синромом Дауна. Приехала, захожу в кабинет только с одной фразой в голове: "Только не реви, не реви..." Слава Богу не разревелась и смогла поговорить с ней, хотя вся наша беседа уложилась ровно в 5 минут. Из этого разговора я поняла только то, что никто не застрахован от рождения такого малыша. И цифры риска, по сути, ничего не значат, так как риск (1%)есть у всех. Предложила мне сделать прокол, сказав что тут риск выкидышей 2%. Т.е. получается что риск выкидыша больше, чем риск рождения больного ребёнка. Я спросила как бы она поступила на моём месте, на что врачь ответила, что не знает, всё зависит от душевного состояния беременной. Можеш спать и есть не делай прокол, не можешь, изводишь себя - делай. Я предлагаю перездать анализ на 16 неделях и уже по его результатам рулить дальше, на что она мне ответила, анализ не важен, цифры могут быть другими, но риск он всё равно будет. Так тогда по кой фиг мы сдаём свою кровушку и изводим себя??? Вышла я от туда с положительным настроем! Ведь к сожалению кроме синдрома Дауна есть множество других болячек, и если я из-за каждой буду колоть своего малыша и доводить себя до истерики, то хорошего уж точно мало будет. Простите за такой сумбур, но меня переполняют эмоции! Всё у нас будет хорошо! Главное верить в своего малыша и молиться о его здоровье!

да.......страшненько....
ну так и ты решила не колототь?
моей сестре делали прокол...говорит-больно...

А смысл делать прокол,если изменить в лучшую сторону уже не получится?...ведь если СД подтвердится,то либо кардинально решать проблему,либо смириться и жить с этим...
Здесь очень важно понять - готовы ли вы на кординальные меры,т.е на прерывание беременности...если не готовы,то смысл терзать и себя дитя всякими проколами?...даже этот анализ не информативен на 100%,вам дадут примерно 82-84% вероятности подтверждения СД...а остальные примерно 15% - это возможно совершенно нормальный ребёнок...на сроке 22-25 недель можно на узи определит даун или нет...хотя не вижу смысла в этом...сама прошла через все эти вопросы и посещения генетика....
Самое главное психологический настрой мамы!!!

смысл? дак наверное лучше раньше узнать правду?или нет?

От того что узнаешь например о том что у тебя даун - легче?
У меня есть знакомая у которой до последнего говорили даун,и анализы,и скрининги,только узи было под вопросом...родился в итоге здоровый ребёнок,в этом году в школу пошёл...а избавься она тогда под натиском врачей от ребёнка?...вот это ужас был бы...
я не отговариваю...я просто хочу сказать что никто гарантии не даст как ни в одну так ни в другую сторону...

Полностью согласна с МилаяМилой ! Начиталась в интернете про эти проколы. Клетки околоплодной жидкости проращивают, так они могут вообще не прорости, или за это время сами могут мутировать. Так что результат опять не достоверный получается.

ну может быть.я бы посоветовалась с несколькими врачами.

Кстати, про УЗИ врачь сказала, что это совсем не показатель, и даже в 22 недели вы ничего не увидите информативного. Такое чувство, что сами врачи ничего не знают, а только вилами по воде водят. У нас в городе генетиков нет, а в Нижнем знаю, что есть в Семашко, но там точно такие же разговоры, туда моя знакомая ездила, тоже про прокол задвигают, хотя она этот анализ вообще не сдавала.

На узи смотрят формирование костей черепа,нёба,у даунитов особое строение в 22-24 недели уже точно можно знать об особенностях строения...я сама лично была в диагностическом на приёме у генетика,и там же была на узи и мне показали каждую косточку моего малыша,а ещё показали снимки узи деток с генетическими отклонениями....при этом я там такое увидала что даунята просто красавчики по сравнению с теми снимками...
лично я только потом поняла что я зря волновалась и переживала наа этот счёт...и зря не потому что у меня то как раз всё в порядке,а только потому что я осознала какую боль и переживания перенёс со мной мой малыш....кстати я ниразу не допускала даже мысли о прерывании в случае если...и если,не приведи Господь,у меня такое будет - Н И З А Ч Т О я не избавлюсь от бебика!!!!!!!но и на анализы такие тоже ходить не буду!!!не вижу в них никакого разумного смысла...ИМО это наше государство пытается себя обезопасить от таких деток...

Так в том то и дело! Я врачу говорю про узи, а она мне - нет, это всё не показатель! Вот как их понять? Я в 11 недель делала, воротниковое пространство, не увеличино, носовая косточка просматривается очень хорошо, а она опять мне о своём - риск есть у всех. Я ей о повторном анализе - а она опять двадцать пять! А если не секрет какое у тебя было соотношение риска?

1:251 и 1:138 при норме 1:500
мне сама узистка сказала что на 22-24 неделе узист-генетик такое не заметить не может....на этом сроке смотрят и формирование серого вещества и его распределение в черепной коробке...как можно не заметить высокое нёбо и выпуклую переносицу...на этом сроке у даунят обязательно бровная дуга не дуга вовсе а большой бугор как у дельфина-афалина,плюс ко всему у таких деток в середине беременности неправильно развиваются пальцы на руках и это тоже не заметить нельзя...
я очень дотошная в вопросе медицины и могу много чего хладнокровно воспринимать и поэтому только один фактор меня и останавливал:вероятность выкидыша из-за прокола...матка от вмешательства сразу в тонус и может быть спровоцированный выкидыш...и всё по-большому счёту из любопытства.
У меня беременность вторая,возраст 33года,мужу 28,генетических отклонений в наших родословных нет,но до беременности мы оба курили и именно это меня и пугало...
Кстати хорионы которые берут н анализ через прокол могут и вовсе не вырасти,такое бывает часто и мне об этом по секрету сказала одна знакомая лаборантка.Для того что бы они (хорионы)нормально,адекватно и информативно показали результаты требуется соблюсти массу очень важных условий:температура,влажность и тыпы...
вся эта программа по внутриутробной диагностике на предмет генетических и хромосомных отклонений нацелена на снижение рождаемости "бракованных" детей.Они невыгодны,а зачастую и очень обременительны нашему государству.Поэтому намного проще навязать плохие результаты анализов и стимулировать преждевременные роды,чем потом после рождения особого детки содержать его медобслуживание и пенсию по уходу за инвалидом детства маме....
задумайтесь...
повторюсь,я очень жалею что с этим вопросом я не поработала до того как столкнулась с этой проблемой...мне жаль что как минимум 2 недели я ходила вся нервная,заплаканая и при этом снова начала курить(я как забеременнела просто не могла курить и ещё не зная что беременна уже бросила курить) - тем самым отравляла не только свой организм,но и сыночка,за что и мне надо по башке надавать.............
ух...простите за много букв...что прям разошлась и воспоминания нахлынули

Спасибо за ответ! Я прочитала и поняла какие же мы не просвещённые в этих вопросах, да и врачи не торопятся разъяснять (лично в моём случае именно так), вот и получается что варимся в собственном соку. Я сама работаю с детьми и мне постоянно приходится объяснять родителям те или иные действия, направлять их в нужное русло. А вот врачи к сожалению разъяснительной работы не проводят, а ведь не у всех есть дома интернет и такие возможности подчерпнуть информацию из разных источников. В современном обществе получается так: если платишь, к тебе проявляют внимание; не платишь (наблюдаешься в ЖК) - анализ сдала, измерили, послушали и свободна!

Вот очень с этим согласна. Мы же склонны верить в лучшее, и это правильно. Когда нам на 2 узи сказали,что у ребенка порок сердца, мысли даже не было о прерывании. Хотя были и у генетика,и у зав отделением реанимации новорожденных в ДОБ, и у кардиохирурга (нужна была бы обязательная операция ребенку по коррекции),то есть у нескольких врачей.
Я даже не представляю, КАК можно прервать беременность на сроке 24 нед? И если у ребенка есть шанс выжить, почему бы ему его не дать?
Пока не будешь в подобной ситуации, нельзя однозначно сказать, как поступишь.

да Боже упаси от подобных ситуаций конечно.девочки,держитесь.пусть все будет хорошо.

У меня тоже похожая ситуация с генетиком - пришла я к ней, она говорит анализы показывают не только состояние малыша, но и состояние мамы (у меня повышены оба показателя), спрашивает у вас то, се было? ДОходит до аллергии, с проявлением в виде насморка - она у меня как раз была и собственно бывает каждый год в это время. Предлагает прокол - я отказываюсь, ну и забыли об этом ))) На УЗИ у нас все хорошо. вернее на третьем проблему заметили, но вообще в другом - почки. ТОже хочу присоединиться к многим высказывавшимся - какой смысл делать этот прокол???Чтобы сделать аборт? Я думаю, что на нашем форуме нет мамочек настроенных на такой исход. Здоровья всем нашим деткам, какие бы не были анализы они у нас самые лучшие!

Ой, девочки, читаю все это и ужас берет. Правильно говорят - меньше знаешь, крепче спишь. Раньше никаких УЗИ и скринингов не было, хоть всю беременность спокойно мамочки ходили. А теперь....Нет, хорошо, конечно, что у медицины появились такие широкие возможности, что-то заранее узнать с возможностью исправления ошибки. Но если речь заходит о прерывании в случае чего...не знаю. Есть ведь женщины, которые называют себя трезвомыслящими или хладнокровными, практичными и наверняка для них анализ на Синдром Дауна или всякие пороки имеет большое значение. В случае чего они будут отказываться от беременности. Но вот я думаю, как бы поступила сама и так плохо становиться, так тревожно, так все это сложно....Особенно зная на примере знакомых те самые случаи с ошибками - когда врачи говорят Даун, а рождается здоровый мальчик, например....

Девчат, не думайте обо всех ужасах и на себя их не проецируйте! Верно написАли - болячек разных много, и если обо всём переживать, никаких нервов не хватит.
Искренне желаю всем только хороших результатов анализов!

Меня тоже посылали к генетику, еще и обозвали - повторнопозднородящей Никуда я не ходила, мне вполне хватило УЗИ, чтоб удостовериться, что с малышом моим все в порядке . Хотя у меня и сомнений никогда не было

Девочки, а к какому генетику в Семашко вы ходили?

Катя, я, например, была у Козиной, она мне понравилась

спасибо. к ней и собираюсь, знаю её мужа просто, он говорил, что жена генетик у него

Очень интересная статья. У Эвилины Бледанс родился ребенок с синдромом Дауна. Мнение героев очень интересное. Становится только грустно, что РФ еще далека от того, что бы называться социальной страной. Может я не права?

Этот вопрос уже обсуждался на форуме,Клава..

Упс, я пропустила))

а с какого возраста гинекологи настоятельно советуют делать этот прокол ( как я понимаю к генетику направляют не только по результатам анализов)?

прокол делать ой как не хочется:( а беременность вторая будет у меня не раньше 35 :(

У меня с работы женщина рожала в 39 - её направляли к генетику, ну и та ей общие фразы говорила о риске рождения ребёнка с отклонениями в развитии и между делом предложила прокол, знакомая отказалась и на этом их встреча закончилась.

посоветуйте хорошего генетика плиииз

Не знаю для каких целей нужно, но в свое время мне мой Г рекомендовала Цареву Л.А. (диагностический центр)

не, диагностический уже мимо наверное, там уже были, спасибо.

оль, фамилию не вспомню, но когда нас направляли с результатами скрининга - мы ходили в НИКу спринг, которая недалеко от шоколада. Генетик там оказалась ведущим генетиком или зав генет.лаборатории диагностического. ничего так...

спасибо, значит туда.

Мы в центре наследственность были на пр. Гагарина! Фамилию уже не помню, но врач мне там очень понравилась, все по полочкам разложила и успокоила!

Лен, ещё в Элерге есть Логинова. Хорошесть оценить не могу, мне её советовала моя Г., а я для галочки ходила. Ну, сама Элегра мне не нра или мне так не везёт там.

ага, спасибо, Тань, передам

Лен, в УльтраМеде раньше был генетик-Воскресенская вроде бы

Воскресенская 4 года назад точно работала в Диагностическом, возможно и там, и там сейчас работает.

год назад Воскресенская в Ультромеде принимала )

Девочки, спасибо большое!

Сходила я все таки и сдала анализы на генетические полиморфизмы, и не только.
Ну и чего, а того... мутант я в блоке фолатного цикла Три мутации из четырёх.
MTR:_2756_A>G в гомозиготном состоянии
MTHFR:_1298_A>C в гетерозиготном состоянии
MTRR:_66_A>G в гетерозиготном состоянии.

Девчат! Сначала к кому надо идти к гемотологу или генетику?

К умному гинекологу
Была я со своей тромбофилия и у генетика Вознесенской, и у гематолога Волковой

Но беременность мне вела и корректировала препаратами все гинеколог Каткова Н.Ю. в Александрии она , ещё завгинекологическим отделением в медакадемии

А Воскресенская чего насоветовала?

То что насоветовала пить Воскресенская для коррекции густой крови потом Каткова отменила и дала свою коррекцию, на ней беременность прошла хорошо
Поэтому нужен гинеколог который знает как вести беременность при различных тромбофилиях (мутации у всех разные, препараты и дозы соответственно тоже )
Гинекологов таких в городе не много, но они есть. Девушку здесь писали кто у кого вел беременность удачно с такими проблемами

Я могу точно сказать на своем примере к кому точно идти не надо

Я бы сказала (теперь уже, со своим опытом) - никуда. Мутации в фолатном цикле при необходимости корректируются приёмом фолиевой кислоты в форме метилфолата. Таковая есть на российском фармрынке в препаратах фемибион (и в 1, и в 2), но в маленькой дозировке. Если гинеколог сочтёт, что фолиевой кислоты надо больше, то можно заказать на том же айхерб, благо, его пока вроде не забанили.
Более серьёзно дело бы обстояло, если бы оказались мутации в системе гемостаза. Но и то, вопрос какие именно, а не сколько. Даже мутация Лейдена позволяет спать спокойно на тему и беременности, и собственного здоровья - все упирается в то, какая она именно и с какими сочетается.

Ира, ждала твоего ответа, помню твою ситуэшн! Придет на след неделе гомоцистеин, посмотрим надо ли снижать. Закажу на айхерб метилфолат. По гемостазу нет мутаций. А так сто проц назначат Ангиовит

Я вообще сейчас как-то философски отношусь ко всем этим мутациям, если честно. И наверно даже до какого-то предела повышенный гомоцистеин не стала бы снижать. Ибо не надо лечить анализы))
Я была у Волковой, мне очень понравилось, как мы пообщались. Общий посыл таков, что, да, медицина - это хорошо. Но она пока многого объяснить не может. И на ее взгляд не надо чуть что - садиться на фраксипарин в беременность или тем более профилактировать инсульты кроворазжижающими, едва узнав о мутациях. Организм ведь как-то с рождения жил с этим всем! Ну вот и надо вести банальный здоровый образ жизни, двигаться, нормально питаться. Что же до беременности - она сказала, что не надо воспринимать то, что у меня, например, ребёнок родился на 2 кг, как плохое. Вполне вероятно, что с учётом адаптивных свойств организма это как раз-таки хороший исход! Который позволил и себе не навредить (нагрузка на сосуды и кровообращение в целом была бы выше, будь ребёнок крупнее), и иметь здорового, по сути малыша! И ведь и правда, ттт, без тяжёлых диагнозов растём!

Я не испытывала на себе, каково это, замершая беременность. Но наверно и это для чего-то нужно, например, защитить мать от каких-то процессов, которая сможет после ЗБ выносить здорового ребёнка.
Как-то так..

Очень мне близки твои слова! Но к Волковой думаю сходить наверно, пусть посмотрит. А по поводу моей ЗБ, не факт что фолаты виноваты. У меня и длительные перелеты были, и климат резко менялся, тряска постоянная и ОРВИ на 7 неделе. Тут можно мозг себе сломать этими догадками, только итога никакого не будет.

Ира, ты-кладезь информации!

Первый раз не согласна совсем с Ириной

Про философские рассуждения что прирола нас такими создала и все для чего-то надо . У Волковой я была, она не назначила ничего, хотя гинеколог как раз отправляла с тем чтобы откорректировать густую кровь , в итоге ЗБ. Хотя на УЗИ до 10 недель все было хорошо и сердцебиение было

Я могу сказать что врачи НЕ УМЕЮТ корректировать эти показатели тромбофилии, потом говорят вот так получилось, но в следующий раз такого не будет . Будет, если также ничего не делать. Я на себе проверила

Вела с Катковой беременность на клексане и необходимые дозировки препаратов в разное время беременности. Постоянно на контроле коллуаграммы
Вся беременность прошла хорошо

Катя, дело в том, что врачи пока только предполагают, что наличие некоторой комбинации мутаций может привести к ЗБ. Ну или к маловесному плоду. Или к его гибели даже на поздних сроках.
Ни один не возьмётся прям вот написать, что причиной, например, твоей ЗБ были эти мутации, к слову, в системе гемостаза, а не в метаболизме фолатов, как у топик-стартера.. Потому что это могла быть огромная куча причин замирания.
И именно поэтому о причине в виде генетически обусловленной тромбофилии для ЗБ не говорят после только одной ЗБ. Только их повторение возможно о чем-то свидетельствует.
Плюс, моя мысль в том, что вне беременности мы живём такими с рождения, с этими самыми мутациями. И организм как-то приспособился жить с этим ведь, нормально функционирует. Беременность является фактором, дающим в первую очередь нагрузку на организм матери, провоцирует риски именно для неё. Потому что прогестероновая подушка беременности, если выражаться дилетантским языком, способствует загущению крови. Как и приём ОК. Но так работает прогестерон у всех женщин, независимо от того, есть у них мутации в системе гемостаза или нет. Что же теперь, исходя из этого знания кидаться всем клексан или фраксипарин колоть в беременность? Или, зная, что женщина рожала уже или ОК пила, на кроворазжижающие ее сажать в обычной жизни?
Слишком мало ещё изучена тема, в общем. И у медали клексана и фраксипарина в беременность не одна сторона: розовощекий малыш на выходе. Для чего-то были нужны и наши с тобой дочки-малышки. Врачи понятия не имеют, как скажется вот это искусственное сажание на кроворазжижающие в беременность на последующую жизнь матери, как быстро ее придётся посадить на какой-нибудь варфарин - потому что иначе - инсульт. Это слишком серьёзные препараты. В моменте беременности, возможно, идущие как будто бы в плюс. Про который на самом деле никто ничего толком не знает.

Ирин, и согласна и не согласна в чем-то
Правильно - не в состоянии беременности организм работает нормально и кровь не густая (есть ограничения по гормональным контрацептивам с врожденной тромбофилией), группа риска по инсультам и инфактрам , но здесь и не с тромбофилией полно групп риска может быть

Но беременность замершая и если не одна и есть по анализам врождённая тромбофилия , то причина в ней. И глупо идти ещё в одну беременность без коррекции препаратами . Бесконечные чистки для организма женщины , считай аборты, тоже никак не хорошо

Катя, получается если у меня нет мутаций в гемостазе, значит нет тромбофилии? Фолатный цикл не относиться к тромбофилии?

Скажем так, между ними есть взаимосвязь, но это не тромбофилия. Часть витаминов группы B, в том числе фолиевая кислота, влияют на "вязкость" крови.
При некоторых мутациях в системе метаболизма фолатов организм не умеет в полной мере получить фолиевую кислоту из продуктов питания или стандартных синтетических витаминов. Но может пополнить ее из формы метилфолата вот, как и писала выше.
Эта часть мутаций исследуется больше с той точки зрения, что фолиевая кислота необходима для закладки нервной трубки плода, насколько я понимаю. И если в небеременном состоянии организм приспособился жить вот с таким ограниченным способом усвоения фолиевой кислоты, то для развития здорового плода этого может быть недостаточно.
Это такое.. совсем примитивное объяснение, конечно. Сколько ни пыталась погрузиться поглубже в этот раздел знаний, очень не хватает узкого образования. Надеюсь, что общую логику не перевираю.

Катя, конечно, чистки не есть хорошо. Тут я полностью разделяю!
Тут уже, пожалуй, морально-этическая сторона вопроса о детях встаёт.. на одной чаше весов естественное желание женщины иметь детей, а на другой - последствия для ее здоровья в течение всей жизни в целом. Независимо от того, что врачи принимают за причину невозможности забеременеть и выносить естественным путём. Здоровья не добавляют ни кроворазжижающие, ни стимуляции, ни ЗБ с чистками, конечно.
Много думаю на эту тему в последнее время.
И кстати, сразу после похода к Волковой у меня внутри все бурлило и сопротивлялось такой ее логике. Городецкая ведь направила к ней проконсультироваться, сама-то предупредила, что в случае второй беременности это будет клексан с момента полосатого теста. А тут такое полярное мнение я встретила..

Я Волковой не довольна, поняла что по беременности если проблемы с кровью, то нужно правильного гинеколога. Волкова видимо по другим проблемам с кровью

Ирин, мы с тобой сравнивали наши анализы по тромбофилии, у нас разные поломки генов. Если Городецкая знает что делать , то она все и будет назначать тебе и все будет хорошо

У меня вот и по другим проблемам с кровью (не связанным с беременностями) о Волковой неоднозначное мнение сложилось...
Может быть я не права, но мне показалось, что она "очень много воды льет" и очень пространно к вопросам подходит, не сильно вдаваясь в частности...

Я пока скорее склонна доверять мнению Волковой, если честно. Переварив то, что она сказала, думаю, что не надо садиться на кроворазжижающие с момента известия о беременности. Безоговорочного доверия Городецкой у меня нет. Да и второй ребёнок - не самоцель. Цель в здоровой и счастливой жизни с уже имеющимся)
Ну и потихоньку буду изучать вопрос дальше, подумываю о консультации у других врачей.

Ира,если бываешь в Москве,то можно попробовать сходить с Хизроевой в МЖЦ на Таганке.Я у нее не была,но очень много слышала про нее,в том числе и на ресурсе,на который я тебе ссылку присылала.
Я сама хочу до нее дойти,но пока никак,а вопросы у меня к ней есть.Появились вернее по результам двух беременностей.

Ирин, разные у всех ситуации с этими кроворазжижающими препаратами и необходимости в них с начала беременности или в позжем их подключении

В моем случае первая беременность без этих препаратов ты знаешь как прошла
Потом не назначили сразу, врач которая и направила на тромбофилию, планировала смотреть по беременности и коллуаграмме - итог ЗБ

Каткова назначила на 6-7 неделе беременности при хорошей коллуаграмме, при этом вначале был иммуноглобулин

Мдааа. Пришел анализ гомецистеина - 11,7. С такими показателями нормальная Б просто не возможна, надо снижать.
Девочки, как я не жалею, что все таки пошла сдавать все анализы после первой ЗБ. Думаю вероятная причина выяснена.

А с каким гомоцистеином возможна нормальная беременность?

Для беременности 5-6 мкмоль/л, показатели выше нужно снижать.
Для состояния в не беременности, это может быть нормально, но для беременности это высокий показатель, B9 (фоливая кислота) и В12 не усваиваются организмом. Дефицит этих витаминов приводят к последствиям, которые даже не хочется описывать(((

У меня при Планировании был 12. Сейчас 22 неделя и прям ПАНИКА ПАНИКА

Не паникуй, ты принимаешь Фемибион? И это относиться лишь к тем у кого есть мутации. Он у тебя снизился уже давно. В Фемибионе есть фолиевая кислота в правильном виде её для усвоения.
И обычно у кого проблемы с усвоением (мутации) в основном ЗБ и выкидыши на ранних сроках. Поэтому ни в коем случае не пугайся!

У меня 6 мутаций из 12...
Но врач сказала что 90% к ней с этими мутациями приходит. Там и правда главное - комбинация этих мутаций.
Фемибион пью, да.
Три раза уже сдавала д-димер и коагуолограмму. Все ок.

Паника у кого? У врача? Зачем нагнетать, если уже есть беременность, развившаяся до 22 недели?
Есть какие-то риски? Хоть какие-то ещё показатели не в норме? Не надо цепляться к многострадальному гомоцистеину, как, впрочем, и к любым другим просто цифрам в анализах, потому что на форуме написали на их тему с широко раскрытыми и дергающимися глазами))

Паника у меня.... после прочтения сообщения была :) врач видел все анализы. Говорила при планировании, что возможно при беременности понадобятся кроворазжижающие... или как это правильно называется... но пока все в норме. Ттт

Ну вот и хорошо! Тем более 22 недели. Про гомоцистеин важно на этапах планирования я думаю, когда идет запас витаминов.

А что не так с анализом, насколько я помню, норма для женщин 5-12 мкмоль/л?

Да, гугл говорит, что норма от 5 до 12. Причем в 1 триместре такие же нормы.

Кому верить, кому нет.
Но вот тут https://www.babyblog.ru/community/post/sterility/3193177 тоже можно почитать, уж насколько инфа 100% не возьмусь сказать. Надеюсь можно ссыль кинуть, да простят модераторы.