Генетик

Да и не торопись

Мне понравилась в принципе генетик в Семашко, всё растолковала, но не пугала ничем особо, как у нас врачи любят делать

Спасибо, девчонки)

Отчитываюсь о своем походе к генетику! Направление в диагностический центр получила из-за высокого риска рождения ребёнка с синромом Дауна. Приехала, захожу в кабинет только с одной фразой в голове: "Только не реви, не реви..." Слава Богу не разревелась и смогла поговорить с ней, хотя вся наша беседа уложилась ровно в 5 минут. Из этого разговора я поняла только то, что никто не застрахован от рождения такого малыша. И цифры риска, по сути, ничего не значат, так как риск (1%)есть у всех. Предложила мне сделать прокол, сказав что тут риск выкидышей 2%. Т.е. получается что риск выкидыша больше, чем риск рождения больного ребёнка. Я спросила как бы она поступила на моём месте, на что врачь ответила, что не знает, всё зависит от душевного состояния беременной. Можеш спать и есть не делай прокол, не можешь, изводишь себя - делай. Я предлагаю перездать анализ на 16 неделях и уже по его результатам рулить дальше, на что она мне ответила, анализ не важен, цифры могут быть другими, но риск он всё равно будет. Так тогда по кой фиг мы сдаём свою кровушку и изводим себя??? Вышла я от туда с положительным настроем! Ведь к сожалению кроме синдрома Дауна есть множество других болячек, и если я из-за каждой буду колоть своего малыша и доводить себя до истерики, то хорошего уж точно мало будет. Простите за такой сумбур, но меня переполняют эмоции! Всё у нас будет хорошо! Главное верить в своего малыша и молиться о его здоровье!

да.......страшненько....
ну так и ты решила не колототь?
моей сестре делали прокол...говорит-больно...

А смысл делать прокол,если изменить в лучшую сторону уже не получится?...ведь если СД подтвердится,то либо кардинально решать проблему,либо смириться и жить с этим...
Здесь очень важно понять - готовы ли вы на кординальные меры,т.е на прерывание беременности...если не готовы,то смысл терзать и себя дитя всякими проколами?...даже этот анализ не информативен на 100%,вам дадут примерно 82-84% вероятности подтверждения СД...а остальные примерно 15% - это возможно совершенно нормальный ребёнок...на сроке 22-25 недель можно на узи определит даун или нет...хотя не вижу смысла в этом...сама прошла через все эти вопросы и посещения генетика....
Самое главное психологический настрой мамы!!!

смысл? дак наверное лучше раньше узнать правду?или нет?

От того что узнаешь например о том что у тебя даун - легче?
У меня есть знакомая у которой до последнего говорили даун,и анализы,и скрининги,только узи было под вопросом...родился в итоге здоровый ребёнок,в этом году в школу пошёл...а избавься она тогда под натиском врачей от ребёнка?...вот это ужас был бы...
я не отговариваю...я просто хочу сказать что никто гарантии не даст как ни в одну так ни в другую сторону...

Полностью согласна с МилаяМилой ! Начиталась в интернете про эти проколы. Клетки околоплодной жидкости проращивают, так они могут вообще не прорости, или за это время сами могут мутировать. Так что результат опять не достоверный получается.

ну может быть.я бы посоветовалась с несколькими врачами.

Кстати, про УЗИ врачь сказала, что это совсем не показатель, и даже в 22 недели вы ничего не увидите информативного. Такое чувство, что сами врачи ничего не знают, а только вилами по воде водят. У нас в городе генетиков нет, а в Нижнем знаю, что есть в Семашко, но там точно такие же разговоры, туда моя знакомая ездила, тоже про прокол задвигают, хотя она этот анализ вообще не сдавала.

На узи смотрят формирование костей черепа,нёба,у даунитов особое строение в 22-24 недели уже точно можно знать об особенностях строения...я сама лично была в диагностическом на приёме у генетика,и там же была на узи и мне показали каждую косточку моего малыша,а ещё показали снимки узи деток с генетическими отклонениями....при этом я там такое увидала что даунята просто красавчики по сравнению с теми снимками...
лично я только потом поняла что я зря волновалась и переживала наа этот счёт...и зря не потому что у меня то как раз всё в порядке,а только потому что я осознала какую боль и переживания перенёс со мной мой малыш....кстати я ниразу не допускала даже мысли о прерывании в случае если...и если,не приведи Господь,у меня такое будет - Н И З А Ч Т О я не избавлюсь от бебика!!!!!!!но и на анализы такие тоже ходить не буду!!!не вижу в них никакого разумного смысла...ИМО это наше государство пытается себя обезопасить от таких деток...

Так в том то и дело! Я врачу говорю про узи, а она мне - нет, это всё не показатель! Вот как их понять? Я в 11 недель делала, воротниковое пространство, не увеличино, носовая косточка просматривается очень хорошо, а она опять мне о своём - риск есть у всех. Я ей о повторном анализе - а она опять двадцать пять! А если не секрет какое у тебя было соотношение риска?

1:251 и 1:138 при норме 1:500
мне сама узистка сказала что на 22-24 неделе узист-генетик такое не заметить не может....на этом сроке смотрят и формирование серого вещества и его распределение в черепной коробке...как можно не заметить высокое нёбо и выпуклую переносицу...на этом сроке у даунят обязательно бровная дуга не дуга вовсе а большой бугор как у дельфина-афалина,плюс ко всему у таких деток в середине беременности неправильно развиваются пальцы на руках и это тоже не заметить нельзя...
я очень дотошная в вопросе медицины и могу много чего хладнокровно воспринимать и поэтому только один фактор меня и останавливал:вероятность выкидыша из-за прокола...матка от вмешательства сразу в тонус и может быть спровоцированный выкидыш...и всё по-большому счёту из любопытства.
У меня беременность вторая,возраст 33года,мужу 28,генетических отклонений в наших родословных нет,но до беременности мы оба курили и именно это меня и пугало...
Кстати хорионы которые берут н анализ через прокол могут и вовсе не вырасти,такое бывает часто и мне об этом по секрету сказала одна знакомая лаборантка.Для того что бы они (хорионы)нормально,адекватно и информативно показали результаты требуется соблюсти массу очень важных условий:температура,влажность и тыпы...
вся эта программа по внутриутробной диагностике на предмет генетических и хромосомных отклонений нацелена на снижение рождаемости "бракованных" детей.Они невыгодны,а зачастую и очень обременительны нашему государству.Поэтому намного проще навязать плохие результаты анализов и стимулировать преждевременные роды,чем потом после рождения особого детки содержать его медобслуживание и пенсию по уходу за инвалидом детства маме....
задумайтесь...
повторюсь,я очень жалею что с этим вопросом я не поработала до того как столкнулась с этой проблемой...мне жаль что как минимум 2 недели я ходила вся нервная,заплаканая и при этом снова начала курить(я как забеременнела просто не могла курить и ещё не зная что беременна уже бросила курить) - тем самым отравляла не только свой организм,но и сыночка,за что и мне надо по башке надавать.............
ух...простите за много букв...что прям разошлась и воспоминания нахлынули

Спасибо за ответ! Я прочитала и поняла какие же мы не просвещённые в этих вопросах, да и врачи не торопятся разъяснять (лично в моём случае именно так), вот и получается что варимся в собственном соку. Я сама работаю с детьми и мне постоянно приходится объяснять родителям те или иные действия, направлять их в нужное русло. А вот врачи к сожалению разъяснительной работы не проводят, а ведь не у всех есть дома интернет и такие возможности подчерпнуть информацию из разных источников. В современном обществе получается так: если платишь, к тебе проявляют внимание; не платишь (наблюдаешься в ЖК) - анализ сдала, измерили, послушали и свободна!

Вот очень с этим согласна. Мы же склонны верить в лучшее, и это правильно. Когда нам на 2 узи сказали,что у ребенка порок сердца, мысли даже не было о прерывании. Хотя были и у генетика,и у зав отделением реанимации новорожденных в ДОБ, и у кардиохирурга (нужна была бы обязательная операция ребенку по коррекции),то есть у нескольких врачей.
Я даже не представляю, КАК можно прервать беременность на сроке 24 нед? И если у ребенка есть шанс выжить, почему бы ему его не дать?
Пока не будешь в подобной ситуации, нельзя однозначно сказать, как поступишь.

да Боже упаси от подобных ситуаций конечно.девочки,держитесь.пусть все будет хорошо.

У меня тоже похожая ситуация с генетиком - пришла я к ней, она говорит анализы показывают не только состояние малыша, но и состояние мамы (у меня повышены оба показателя), спрашивает у вас то, се было? ДОходит до аллергии, с проявлением в виде насморка - она у меня как раз была и собственно бывает каждый год в это время. Предлагает прокол - я отказываюсь, ну и забыли об этом ))) На УЗИ у нас все хорошо. вернее на третьем проблему заметили, но вообще в другом - почки. ТОже хочу присоединиться к многим высказывавшимся - какой смысл делать этот прокол???Чтобы сделать аборт? Я думаю, что на нашем форуме нет мамочек настроенных на такой исход. Здоровья всем нашим деткам, какие бы не были анализы они у нас самые лучшие!

Ой, девочки, читаю все это и ужас берет. Правильно говорят - меньше знаешь, крепче спишь. Раньше никаких УЗИ и скринингов не было, хоть всю беременность спокойно мамочки ходили. А теперь....Нет, хорошо, конечно, что у медицины появились такие широкие возможности, что-то заранее узнать с возможностью исправления ошибки. Но если речь заходит о прерывании в случае чего...не знаю. Есть ведь женщины, которые называют себя трезвомыслящими или хладнокровными, практичными и наверняка для них анализ на Синдром Дауна или всякие пороки имеет большое значение. В случае чего они будут отказываться от беременности. Но вот я думаю, как бы поступила сама и так плохо становиться, так тревожно, так все это сложно....Особенно зная на примере знакомых те самые случаи с ошибками - когда врачи говорят Даун, а рождается здоровый мальчик, например....

Девчат, не думайте обо всех ужасах и на себя их не проецируйте! Верно написАли - болячек разных много, и если обо всём переживать, никаких нервов не хватит.
Искренне желаю всем только хороших результатов анализов!

Меня тоже посылали к генетику, еще и обозвали - повторнопозднородящей Никуда я не ходила, мне вполне хватило УЗИ, чтоб удостовериться, что с малышом моим все в порядке . Хотя у меня и сомнений никогда не было

Девочки, а к какому генетику в Семашко вы ходили?

Катя, я, например, была у Козиной, она мне понравилась

спасибо. к ней и собираюсь, знаю её мужа просто, он говорил, что жена генетик у него

Очень интересная статья. У Эвилины Бледанс родился ребенок с синдромом Дауна. Мнение героев очень интересное. Становится только грустно, что РФ еще далека от того, что бы называться социальной страной. Может я не права?

Этот вопрос уже обсуждался на форуме,Клава..

Упс, я пропустила))

а с какого возраста гинекологи настоятельно советуют делать этот прокол ( как я понимаю к генетику направляют не только по результатам анализов)?

прокол делать ой как не хочется:( а беременность вторая будет у меня не раньше 35 :(

У меня с работы женщина рожала в 39 - её направляли к генетику, ну и та ей общие фразы говорила о риске рождения ребёнка с отклонениями в развитии и между делом предложила прокол, знакомая отказалась и на этом их встреча закончилась.

посоветуйте хорошего генетика плиииз

Не знаю для каких целей нужно, но в свое время мне мой Г рекомендовала Цареву Л.А. (диагностический центр)

не, диагностический уже мимо наверное, там уже были, спасибо.

оль, фамилию не вспомню, но когда нас направляли с результатами скрининга - мы ходили в НИКу спринг, которая недалеко от шоколада. Генетик там оказалась ведущим генетиком или зав генет.лаборатории диагностического. ничего так...

спасибо, значит туда.

Мы в центре наследственность были на пр. Гагарина! Фамилию уже не помню, но врач мне там очень понравилась, все по полочкам разложила и успокоила!

Лен, ещё в Элерге есть Логинова. Хорошесть оценить не могу, мне её советовала моя Г., а я для галочки ходила. Ну, сама Элегра мне не нра или мне так не везёт там.

ага, спасибо, Тань, передам

Лен, в УльтраМеде раньше был генетик-Воскресенская вроде бы

Воскресенская 4 года назад точно работала в Диагностическом, возможно и там, и там сейчас работает.

год назад Воскресенская в Ультромеде принимала )

Девочки, спасибо большое!

Сходила я все таки и сдала анализы на генетические полиморфизмы, и не только.
Ну и чего, а того... мутант я в блоке фолатного цикла Три мутации из четырёх.
MTR:_2756_A>G в гомозиготном состоянии
MTHFR:_1298_A>C в гетерозиготном состоянии
MTRR:_66_A>G в гетерозиготном состоянии.

Девчат! Сначала к кому надо идти к гемотологу или генетику?

К умному гинекологу
Была я со своей тромбофилия и у генетика Вознесенской, и у гематолога Волковой

Но беременность мне вела и корректировала препаратами все гинеколог Каткова Н.Ю. в Александрии она , ещё завгинекологическим отделением в медакадемии

А Воскресенская чего насоветовала?

То что насоветовала пить Воскресенская для коррекции густой крови потом Каткова отменила и дала свою коррекцию, на ней беременность прошла хорошо
Поэтому нужен гинеколог который знает как вести беременность при различных тромбофилиях (мутации у всех разные, препараты и дозы соответственно тоже )
Гинекологов таких в городе не много, но они есть. Девушку здесь писали кто у кого вел беременность удачно с такими проблемами

Я могу точно сказать на своем примере к кому точно идти не надо

Я бы сказала (теперь уже, со своим опытом) - никуда. Мутации в фолатном цикле при необходимости корректируются приёмом фолиевой кислоты в форме метилфолата. Таковая есть на российском фармрынке в препаратах фемибион (и в 1, и в 2), но в маленькой дозировке. Если гинеколог сочтёт, что фолиевой кислоты надо больше, то можно заказать на том же айхерб, благо, его пока вроде не забанили.
Более серьёзно дело бы обстояло, если бы оказались мутации в системе гемостаза. Но и то, вопрос какие именно, а не сколько. Даже мутация Лейдена позволяет спать спокойно на тему и беременности, и собственного здоровья - все упирается в то, какая она именно и с какими сочетается.

Ира, ждала твоего ответа, помню твою ситуэшн! Придет на след неделе гомоцистеин, посмотрим надо ли снижать. Закажу на айхерб метилфолат. По гемостазу нет мутаций. А так сто проц назначат Ангиовит

Я вообще сейчас как-то философски отношусь ко всем этим мутациям, если честно. И наверно даже до какого-то предела повышенный гомоцистеин не стала бы снижать. Ибо не надо лечить анализы))
Я была у Волковой, мне очень понравилось, как мы пообщались. Общий посыл таков, что, да, медицина - это хорошо. Но она пока многого объяснить не может. И на ее взгляд не надо чуть что - садиться на фраксипарин в беременность или тем более профилактировать инсульты кроворазжижающими, едва узнав о мутациях. Организм ведь как-то с рождения жил с этим всем! Ну вот и надо вести банальный здоровый образ жизни, двигаться, нормально питаться. Что же до беременности - она сказала, что не надо воспринимать то, что у меня, например, ребёнок родился на 2 кг, как плохое. Вполне вероятно, что с учётом адаптивных свойств организма это как раз-таки хороший исход! Который позволил и себе не навредить (нагрузка на сосуды и кровообращение в целом была бы выше, будь ребёнок крупнее), и иметь здорового, по сути малыша! И ведь и правда, ттт, без тяжёлых диагнозов растём!

Я не испытывала на себе, каково это, замершая беременность. Но наверно и это для чего-то нужно, например, защитить мать от каких-то процессов, которая сможет после ЗБ выносить здорового ребёнка.
Как-то так..

Очень мне близки твои слова! Но к Волковой думаю сходить наверно, пусть посмотрит. А по поводу моей ЗБ, не факт что фолаты виноваты. У меня и длительные перелеты были, и климат резко менялся, тряска постоянная и ОРВИ на 7 неделе. Тут можно мозг себе сломать этими догадками, только итога никакого не будет.

Ира, ты-кладезь информации!