У коллег на работе, случилось такое несчастье, заболела дочка.
Мама Лена работает в отделе вместе со мной и моим мужем. Их папа, так же работает на нашем предприятие.
вот их история:
"Каринка родилась в ноябре 2013г, абсолютно здоровая. Долгожданная девчушка! Старший сыночек у нас уже есть! Что еще, казалось бы, нужно для счастья?! Наслаждались мы нашим счастьем 1,5 года. Развивалась дочка как и все ее сверстники и в 1,5 годика с удовольствием пошла в садик. Разве что совсем не ползала, на что врачи говорили, что не все дети ползают. Из всех диагнозов нам ставили: шумное дыхание из-за узких носовых проходов, дисплазию тазобедренных суставов и незначительное повышение внутричерепного давления. Рекомендовали массаж и бассейн. Чем мы охотно и занимались. После очередного похода в бассейн, Карина не на шутку разболелась, да так, что с насморком мы не могли справиться 2 месяца, ни антибиотиками, ни лечением в стационаре. Первой тревогу забила бабушка, с нее-то все и началось. Ей все казалось, что с ребенком «что-то не то». Всерьез озаботившись проблемой и вооружившись интернетом, она нашла причину всех бед… Этот день страшно вспоминать… Когда мы с мужем пришли домой с работы, она подвела нас к экрану монитора, где мы увидели и прочитали такое, от чего волосы на голове зашевелились, в горле встал ком, у всех полились слезы…
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ 1 типа (Синдром Гурлер) - редчайшее генетическое заболевание, быстро прогрессирующее. Организм ребенка не вырабатывает жизненно необходимый фермент и постепенно сам себя убивает. Дети с таким диагнозом погибают до 10 лет.
До последнего думали, что не может у нас такого быть, ведь для того, чтобы данное заболевание
появилось у нашего ребенка, в роду у обоих супругов должны были быть такие больные. Изучив, насколько возможно наши родословные, следов такого заболевания в ближайших поколениях мы не нашли. Значит это было очень давно…
Это заболевание еще страшно и тем, что предугадать, продиагностировать во время беременности его невозможно. Стандартные скрининги его не выявляют. А это значит, что такое могло произойти с каждым. Но произошло именно с нами. Значит такова судьба…
Далее последовала череда анализов, обследований в области, в Москве, в Санкт-Петербурге. Диагноз подтвердился.
И на зло судьбе, мы теперь точно знаем, что уровень медицины сейчас таков, что Каринку можно вылечить. Ее спасет трансплантация костного мозга. Самое сложное сейчас, найти донора. За поиск неродственного донора в Международный регистр нужно заплатить 18000 евро и еще 2500 евро за доставку трансплантата в Петербург, где - в клинике Института детской гематологии и трансплантологии им. Р.М.Горбачевой - должна пройти трансплантация.
Такой суммы у нас нет. Работает один муж, я все время с дочкой. Любая ваша помощь - шаг к выздоровлению нашей крохи!"
Лена действительно сейчас не работает, тк нужно быть с ребенком.
Если нет необходимого лечения, шансы прожить есть только до 10 лет.
Сейчас после всех обследований, они смогли добиться от Минздрава выделения средств на препарат, который в течении 4 месяцев нужно принимать еженедельно. это около 150 тыс р. на 1 капельницу
вот ссылка на группу в контакте, там можно найти более подробную информацию о Карине
так же, я буду писать сюда новости.
Постараюсь перевести денежку в ближайшее время! Здоровья малышке, родителям много-много сил! Надежда есть - это уже хорошо. А бабушка какая молодец, ведь так и не определили бы причину - упустили бы время безвозвратно.
Переведу после 25 декабря немного.
